ตัวแปรโครงสร้างมีความท้าทายอย่างมากในข้อมูลจีโนม

ตัวแปรโครงสร้างมีความท้าทายอย่างมากในการระบุข้อมูลจีโนมทั้งหมดและไม่เคยมีการสำรวจมาก่อนในระดับนี้เปลี่ยนแปลงฐานบุคคลในจีโนมมากกว่ารูปแบบอื่น ๆ และเป็นตัวขับเคลื่อนที่ดีของวิวัฒนาการและโรคของมนุษย์การค้นพบที่น่าแปลกใจหลายอย่างมาจากการสำรวจของพวกเขา ตัวอย่างเช่นผู้เขียนพบว่าอย่างน้อย 25 เปอร์เซ็นต์ของตัวแปรที่หายาก

ทั้งหมดในจีโนมของแต่ละคนโดยเฉลี่ยแล้วเป็นตัวแปรที่มีโครงสร้างและหลายคนมีสิ่งที่ควรจะเป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่อันตรายหรือเป็นอันตราย แต่ไม่มีฟีโนไทป์หรือผลลัพธ์ทางคลินิก ยีนจำนวนมากมีความไวต่อการทำสำเนาเป็นการลบ; นั่นคือจากมุมมองวิวัฒนาการการได้รับหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งสำเนาของยีนสามารถเป็นที่ไม่พึงประสงค์เช่นเดียวกับการสูญเสียหนึ่ง เราเรียนรู้อย่างมากจากการสร้างแคตตาล็อกนี้ใน gnomAD แต่เราเห็นได้ชัดเจนว่ามีเพียงรอยขีดข่วนพื้นผิวของการทำความเข้าใจอิทธิพลของโครงสร้างจีโนมต่อชีววิทยาและโรค